GEN MUTADO RAC 1/SÍNDROME DE DANDY-WALKER

Manuel es un niño con una enfermedad rara derivada de la mutación del gen RAC1 y además, Síndrome de Dandy-Walker. Todo ello conlleva diversas dificultades como pobre coordinación de movimientos, torpeza motora, espasticidad, hipersensibilidad al tacto, alteraciones en el desarrollo del lenguaje, alteraciones en la conducta, hiperactividad, epilepsia, cardiopatía congénita y rasgos dismórficos. Pero lo que más caracteriza a Manuel no son todas estas patologías o dificultades, sino su gran sonrisa, su simpatía, su carácter cariñoso, y disfruta de todas las fiestas!

¿CUÁL ES NUESTRO OBJETIVO?

Concienciar a la sociedad sobre la necesidad de investigar la mutación del gen RAC1 y otras enfermedades raras, por eso debemos recaudar fondos para destinarlos a la investigación de esta enfermedad, algo esencial para que Manuel pueda seguir progresando, ya que la inversión en esta investigación hace que el futuro de los niños y niñas que sufren estas enfermedades tengan una mejor calidad de vida.